Понятие синдрома ригидного человека

Известно, что у большинства пациентов с синдромом ригидного человека вырабатываются антитела к декарбоксилазе глутаминовой кислоты (анти-GAD антитела). Этот фермент необходим для синтеза тормозного нейромедиатора — гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК). Снижение выработки ГАМК в организме человека является причиной основных жалоб пациентов: скованности и болезненных спазмов в мышцах. Заболевание встречается крайне редко, чаще у женщин. Распространенность составляет 1:1000000. Симптомы могут возникнуть в любом возрасте, но обычно развиваются в возрасте от 30 до 60 лет.

Описание клинического случая синдрома ригидного человека

Специалисты Иркутской городской клинической больницы № 8 (г. Иркутск) представляют пациентку в возрасте 64 лет, обратившуюся в стационар с жалобами на выраженные болезненные спазмы от ягодичной области до икроножной мышцы и пальцев стопы слева, выраженную скованность в левой ноге, невозможность ходьбы, боли в спине, усиление скованности мышц ноги при волнении, внезапных стимулах (громкий звук, испуг и др.). Из анамнеза стало известно, что пациентка считала себя больной в течение 11 месяцев с тех пор, как оступилась на ступеньке и не смогла наступать на левую пятку, затем постепенно появилось напряжение в голени – бедре –ягодице, выраженные спазмы и сильные боли по всей ноге. Через 4 месяца от начала болезни женщина начала падать из-за дискомфорта в ноге, через 6 месяцев пациентка перестала ходить. При обследовании была проведена мультиспиральная компьютерная томография (МСКТ): выявлены остеоартроз голеностопных суставов 1-й степени, пяточные шпоры, двусторонний коксартроз I–II стадии, дегенеративно-дистрофические изменения в шейном, грудном и пояснично-крестцовом отделах позвоночника, грыжеподобная протрузия межпозвоночного диска L4–L5. Лечение НПВС и миорелаксантами оказалось неэффективным. После курса эпидуральных блокад достигнута частичная положительная динамика в отношении болевого синдрома, пациентка стала передвигаться с помощью ходунков. В ходе дальнейшего планового обследования была выполнена магнитно-резонансная томография (МРТ): выявлены немногочисленные очаговые глиозные изменения белого вещества лобных и левой височной долей сосудистого генеза. По результатам электронейромиографии (ЭНМГ) левой нижней конечности диагностировано аксональное повреждение моторных волокон левого большеберцового и малоберцового нервов, при исследовании на проксимальном уровне — признаки демиелинизации. Следует подчеркнуть, что все рекомендованные методы терапии приносили лишь временное и незначительное облегчение состояния пациентки.

При осмотре в стационаре обращали на себя внимание гипертонус мышц голени, бедра, ягодичных мышц и поясничной области слева; нога при пальпации была твердая, плотная, движения в голеностопном и тазобедренном суставах отсутствовали; ходьба с опорой на ходунки, с отведением левой ноги назад, переразогнутой в коленном суставе и опорой на пальцы стопы. На основании прогрессирующей мышечной ригидности, нарушения походки и болезненных мышечных спазмов заподозрен синдром ригидного человека. При анализе крови и цереброспинальной жидкости на анти-GAD антитела результаты оказались следующими: в крови 10 000 МЕ/мл (при референсном значении меньше 10) и в цереброспинальной жидкости 741,35 МЕ/мл (при референсном значении меньше 5). Выставлен клинический диагноз: «синдром ригидного человека. Status spasmodicus».

Пациентке начали высокодозную пульс-терапию метилпреднизолоном с добавлением баклофена и клоназепама. На фоне лечения уменьшилось напряжение мышц, увеличился объем активных движений, болевой синдром был купирован.

Выводы на основании описания клинического случая синдрома ригидного человека

В заключение авторы подчеркивают, что в представленном клиническом случае имел место длительный диагностический поиск от момента начала заболевания до постановки диагноза. Это указывает на отсутствие данного диагноза в алгоритме диагностического поиска врача-невролога в связи с редкой встречаемостью заболевания. Целью терапии синдрома ригидного человека является купирование симптомов и улучшение качества жизни. Симптоматическая терапия включает препараты из группы бензодиазепинов, миорелаксантов центрального действия, антиконвульсантов, которые назначают с целью уменьшения мышечной скованности и болезненных спазмов. Патогенетическая терапия направлена на снижение негативного воздействия аутоантител. Варианты лечения включают гормонотерапию глюкокортикостероидами, высокие дозы внутривенного иммуноглобулина, плазмаферез, цитостатики. Таким образом, была проведена успешная диагностика и лечение пациентки, планируется ее дальнейшее наблюдение и соматическое дообследование с целью исключения паранеопластического процесса, который часто является причиной развития синдрома ригидного человека.