Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена (JLNS)

JLNS – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся двусторонней сенсоневральной тугоухостью и удлинением интервала QTc, обычно более 500 мс, приводящего к желудочковой тахикардии типа «пируэт» и внезапной сердечной смерти. Это форма наследственного синдрома удлиненного интервала QT. Заболевание было впервые описано в 1957 году Антоном Джервеллом и Фредом Ланге-Нильсеном. В большинстве случаев причиной заболевания являются делеционные мутации в генах KCNQ1 (90%) и KCNE1, которые кодируют белки, необходимые для функционирования калиевых каналов в сердце и улитке. Интервал QTc на ЭКГ обозначает фазу быстрой реполяризации потенциала действия сердца, которая связана с увеличением проницаемости для калия, что приводит к выведению калия из клетки сердца. Мутации в генах KCNQ1 и KCNE1 кодируют альфа- и бета-субъединицы медленно активирующихся компонентов, что приводит к замедлению движения калия за пределы клетки и, следовательно, к удлинению интервала QTc. Классически, подозрение на данное заболевание возникает у глухого ребенка, у которого наблюдаются обмороки, часто провоцируемые эмоциональными или физическими нагрузками. У 50% пациентов к трем годам происходит сердечный приступ. Первоочередной терапией для предотвращения обмороков, остановки сердца и внезапной смерти является назначение бета-блокаторов и/или имплантация кардиовертер-дефибриллятора. Данной категории пациентов следует избегать любых факторов, провоцирующих аритмию, включая симпатическую гиперактивность, гипо- или гипертермию, гиповолемию и гиперкапнию, высокое давление в дыхательных путях. Осложнения нелеченного заболевания могут привести к обмороку, остановке сердца и внезапной смерти.

Описание клинического случая синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена у беременной

Специалисты Кузбасской областной клинической больницы им. С.В. Беляева (г. Кемерово) представляют пациентку в возрасте 21 г., обратившуюся в перинатальный центр с жалобами на активное шевеление плода. Пациентка инвалид III группы в связи с врожденной нейросенсорной тугоухостью, сенсомоторной алалией. С детского возраста был диагностирован синдром Джервелла-Ланге-Нильсена, имплантация кардиовертер-дефибриллятора (ИКД) была проведена в 4 года, реимплантация – в 7 и в 14 лет. Из анамнеза стало известно, что данная беременность у пациентки первая. В 16 недель беременности в связи с истощением батареи ИКД была госпитализирована, в 21 неделю гестации была проведена имплантация однокамерного кардиовертера дефибриллятора. В 23 недели беременности провели пренатальный консилиум, от прерывания беременности пациентка отказалась. В 31 неделю гестации была проведена профилактика респираторного дистресс-синдрома (РДС) плода, коррекция антиаритмической терапии, выполнена проверка ИКД, на момент обращения пациентка принимала анаприлин в дозе 160 мг в сутки. Таким образом, при поступлении в стационар был выставлен диагноз: «Беременность 38 недель. Хроническая плацентарная недостаточность. Хроническая гипоксия плода. Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена».

В стационаре пациентке назначили полное клинико-лабораторное обследование, составлен план ведения беременности и родов через естественные родовые пути, в лечении продолжена медикаментозная терапия анаприлином 2 мг/кг/сутки в 4 приема: 40 мг × 4 раза в день. Лабораторные методы обследования патологии не выявили. При ЭКГ: синусовая тахикардия, ЧСС 94 удара в 1 минуту, электрическая ось сердца нормальная, удлинен интервал QT. Дуплексное сканирование сердца и сосудов плода (3 зоны): нарушение маточно-плацентарного кровотока IA степени, эхопризнаки снижения пульсационного индекса в средней мозговой артерии. Размеры плода соответствовали 36 неделям беременности. Эхокардиография: сократительная функция левого желудочка удовлетворительная. Состояние после имплантации ЭКС. Холтеровское мониторирование сердечного ритма (ХМ-ЭКГ): в течение всего периода наблюдения регистрировался синусовый ритм с ЧСС максимально 88 ударов в минуту, минимально ЧСС 50 ударов в минуту.

Проведены индуцированные роды (амниотомия), течение без осложнений. Родился доношенный плод женского пола, весом 2850 грамм, ростом 49 см с оценкой по шкале Апгар 7/8 баллов. Течение послеродового периода без осложнений. На восьмые сутки выписана домой в удовлетворительном состоянии с рекомендациями: динамика ЭКГ через 7-10 дней с последующей консультацией аритмолога, при необходимости титрацией дозы антиаритмической терапии.

Выводы на основании описания клинического случая синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена у беременной

Беременным женщинам с врожденным синдромом Джервелла-Ланге-Нильсена необходим комплексный подход, включающий ведение мультидисциплинарной кардиологической и акушерской бригадой на протяжении всей беременности, родов и послеродового периода, для оптимизации лечения и снижения риска потенциально опасных для жизни осложнений у матери, плода и новорожденного. Кардиологи, оказывающие помощь женщинам с данной патологией, должны помнить, что риск сердечных событий возрастает в течение девяти месяцев после родов. Во время беременности и в послеродовом периоде рекомендуется лечение бета-блокаторами, а также тщательный мониторинг с целью своевременной диагностики сердечно-сосудистых осложнений.