Об особенностях костной ткани

Одним из специфических процессов, характерных для костной ткани, является ремоделирование - деструкция старой или поврежденной ткани остеокластами и формирование новой ткани остеобластами. Ремоделирование включает четыре последовательных этапа: инициирование ремоделирования в определенном участке костной ткани, резорбция костной ткани и активация мезенхимальных стволовых клеток, дифференцировка остеобластов и формирование остеоидов, минерализация остеоида и завершение ремоделирования. Процесс ремоделирования может быть нарушен на разных уровнях, что приводит к различным метаболическим заболеваниям костей, которые зачастую имеют генетическую основу и могут представлять собой наследственное (моногенное) или полигенное (многофакторное) расстройство. Специалисты Башкирского государственного медицинского университета (г. Уфа) опубликовали обзор, в котором подробно описали особенности патогенеза, клинической картины, диагностики и принципов терапии наследственных заболеваний человека со скелетной патологией.

Несовершенный остеогенез - гетерогенная группа заболеваний с разным типом наследования, характеризующаяся хрупкостью костей, частыми переломами, костными деформациями, низкой минеральной плотностью кости и нарушением костной микроархитектоники. Помимо переломов, возникающих при отсутствии травмы или при незначительном воздействии извне, у пациентов с данным заболеванием часто отмечаются изменения зубной эмали, голубое окрашивание склер, малые аномалии развития сердца, гипермобильность суставов и нарушения слуха.

Синдром Элерса-Данло - группа моногенных заболеваний, обусловленных нарушением метаболизма коллагена, структуры и функции миоматрикса, синтеза протеогликанов. При всех формах заболевания происходит поражение кожи (гиперэластичность, атрофические рубцы, стрии, акрогерия, моллюсковидные псевдоопухоли, подкожные объемные образования - сферулы), суставов (гипермобильность, привычные вывихи или подвывихи, контрактуры) и кровеносных сосудов (разрывы сосудов, варикозная болезнь вен нижних конечностей, аневризмы сосудов головного мозга, гематомы при отсутствии травмы, гипокоагуляция).

Синдром Марфана - генетическое заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся изменениями со стороны сердечно-сосудистой, опорно-двигательной, зрительной и других систем. В основе данного заболевания лежат дефекты в гене, отвечающем за синтез фибриллина - структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. В большей степени подвергаются изменениям стенки сосудов эластического типа и связочный аппарат.

Ювенильный остеопороз характеризуется нарушением костного метаболизма и микроархитектоники, снижением костной массы и частыми переломами, развивающееся у детей до 18 лет. Наиболее типичными переломами являются компрессионные переломы тел позвонков, шейки бедренной кости, области вертелов бедренной кости, дистального отдела лучевой кости, проксимального отдела лучевой кости.

Гипофосфатазия - наследственное заболевание, возникает в результате мутаций в гене ALPL (щелочная фосфатаза) и характеризуется дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ), что приводит к снижению минеральной плотности костей, полной или частичной потере зубов и деформации скелета. У детей могут наблюдаться рахитические деформации, снижение минеральной плотности скелета, воронкообразная деформация грудной клетки (предрасполагает к развитию рестриктивных заболеваний легких), частые переломы длинных трубчатых костей с медленным заживлением, очаговый остеосклероз.

Остеопетроз - группа наследственных заболеваний скелета, характеризующихся повышением плотности костной ткани вследствие нарушения резорбтивных процессов. По механизму наследования выделяют 2 формы: аутосомно-рецессивный, или злокачественный детский остеопетроз (АРО), и аутосомно-доминантный остеопетроз, или синдром Альберс-Шенберга (АДО). Клинические проявления зависят от формы заболевания и могут варьировать от бессимптомных до приводящих к летальному исходу.

Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, или болезнь Парро - Мари) - наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением процессов энхондрального окостенения и проявляется укорочением конечностей, низким ростом (карликовостью) и деформацией костей скелета.

Множественная экзостозная хондродисплазия - наследственное заболевание скелета, характеризующееся образованием множественных хрящевых экзостозов в зонах роста костей. Заболевание может протекать бессимптомно, и случайно обнаруживается при рентгенологическом обследовании, или иметь яркую клинику (особенно у пациентов с семейным анамнезом). Избыточные разрастания хрящевой ткани приводят к последующим деформациям костей и суставов, хроническому болевому синдрому, сдавлению сосудов и нервов. Одним из серьезных осложнений экзостозной хондродисплазии является злокачественная трансформация в хондросаркому или остеосаркому

С данными заболеваниями могут сталкиваться врачи разных специальностей, а постановка правильного диагноза даст возможность определения правильного алгоритма ведения пациентов и начала своевременного лечения, возможность предотвратить развитие тяжелых осложнений, улучшить качество жизни пациентов, максимально восстановить трудоспособность и уменьшить процент инвалидизации