В 2001 году Национальная образовательная программа по холестерину (США) определила гиперхолестеринемию как повышение уровня общего холестерина (ОХС) > 5,2 ммоль/л. На протяжении многих лет диагноз «гиперхолестеринемия» ставили именно по этим критериям. Однако в последние годы взгляды на нарушения липидного обмена изменились в связи с улучшением понимания метаболизма холестерина и проведения крупных когортных исследований.

Концентрация холестерина в крови крайне вариабельна — она зависит от возраста и пола пациента. Например, средний уровень ЛНП у пациента 50 лет будет выше, чем у восемнадцатилетнего. У многих пациентов отмечаются уровни ОХС > 5,2 ммоль/л. Повышение уровня холестерина в диапазоне 5,2–6,5 ммоль/л часто бывает следствием комбинации генетических и внешних факторов и зачастую не носит патологического характера. И, напротив, у некоторых пациентов с атеросклеротическими сердечно-сосудистыми заболеваниями уровни липидов крови не отличаются от таковых у здоровых людей.

Согласно современной концепции, гиперхолестеринемия — это повышение концентрации в плазме липопротеинов низкой плотности (ЛНП) ≥ 3,4 ммоль/л или концентрации холестерина, не входящего в состав липопротеинов высокой плотности (ХС-неЛВП), ≥4,1 ммоль/л. Первичная изолированная гиперхолестеринемия — это повышение уровня ЛНП ≥ 5 ммоль/л при нормальной концентрации триглицеридов — <1,7 ммоль/л. Комбинированная гиперхолестеринемия — это повышение ХС-неЛВП ≥ 5,7 ммоль/л и триглицеридов ≥ 1,7 ммоль/л.

Если у пациента нет гипертриглицеридемии, уровень ЛНП можно рассчитать при помощи формулы Фридвальда. В том случае, если в анализе крови выявили гипертриглицеридемию, расчет уровня ЛНП при помощи этой формулы менее надежен. В таких случаях для оценки выраженности нарушений липидного обмена следует использовать уровень ХС-неЛВП.

Ранее для оценки сердечно-сосудистого риска использовали шкалу SCORE, в которую входил уровень общего холестерина. В последние годы эксперты рекомендуют для оценки риска использовать уровень ХС-неЛВП как более точный прогностический показатель. Он входит в новые шкалы Европейского кардиологического общества — SCORE2 и SCORE2-OP.

Виды гиперхолестеринемии
Гиперхолестеринемия бывает первичной, вторичной по отношению к другому заболеванию или состоянию и многофакторной. Вторичная гиперхолестеринемия возникает при беременности, нефротическом синдроме, гипотиреозе, анорексии, холестазе, при употреблении большого количества насыщенных жиров и при приеме некоторых лекарственных препаратов.

К развитию гиперхолестеринемии могут предрасполагать также избыточный вес, ожирение, малоподвижный образ жизни, метаболический синдром, нарушения углеводного обмена, в том числе сахарный диабет, хронические заболевания почек с СКФ < 30 мл/мин/1,73 м2, употребление более 30 г алкоголя в день. Изолированно эти факторы не могут вызвать клинически значимого повышения уровня холестерина, однако при высоком полигенном риске способны усилить выраженность нарушений липидного обмена.

Эти заболевания и состояния могут привести к повышению ЛНП более чем на 20%. При устранении этих причин уровень ЛНП чаще всего нормализуется. Если этого не произошло, необходимо провести дальнейшее обследование для поиска причины гиперлипидемии. Если нет явных причин развития гиперхолестеринемии, ее считают первичной и делят на генетическую и идиопатическую.

Алгоритм обследования при гиперхолестеринемии
Если у пациента выявили гиперхолестеринемию (ЛНП ≥ 3,4 ммоль/л или ХС-неЛВП ≥ 4,1 ммоль/л), в первую очередь следует исключить вторичную форму заболевания — оценить, есть ли гипотиреоз, нефротический синдром, уточнить, какую медикаментозную терапию он получает.

Если нет явной причины развития гиперхолестеринемии, следует оценить, есть ли у пациента семейный анамнез нарушений липидного обмена и каковы показатели его липидного обмена. При семейном анамнезе гиперхолестеринемии и повышении ЛНП ≥ 4,9 ммоль/л или ХС-неЛВП ≥ 5,7 ммоль/л необходимо проверить, есть ли мутации в генах-кандидатах, ассоциированных с семейными формами заболевания. Наиболее часто встречаются мутации в генах LDLR, APOB, PCSK9, APOE. Более редкие генетические варианты — мутации в гене APOE при дисбеталипопротеинемии, в гене LDL-RAP1 при аутосомной рецессивной гиперхолестеринемии, в гене ABCG5/ABCG8 при ситостеролемии и гене LIPA при дефиците лизосомальной кислой липазы.

Если при генетическом тестировании мутаций не выявили, необходимо определить концентрацию липопротеина (а) и рассчитать полигенный риск — так можно диагностировать гиперлипидемию (а) и полигенную гиперхолестеринемию.


........................................................
Источник: В. Кашталап. Как найти причину дислипидемии и помочь пациенту с нарушениями липидного обмена: обзор нового Европейского документа. Практикующий кардиолог. 2023. № 6.