Синдромы нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге (Neurodegeneration

with Brain Iron Accumulation, NBIA)

NBIA представляют собой нейродегенеративные заболевания (НДЗ), основной особенностью которых является аномальное накопление железа преимущественно в бледном шаре, хотя кора и мозжечок также могут быть поражены. Ведущими клиническими синдромами прогрессирования НДЗ являются деменция и двигательные расстройства. Болезнь Галлервордена — Шпатца (БГШ) представляет собой наиболее распространенную форму NBIA. БГШ — редкое наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, связанное с накоплением железа в базальных ганглиях, недавно была переименована в пантотенаткиназа-ассоциированную нейродегенерацию (ПКАН) и нейродегенерацию с накоплением железа в головном мозге. ПКАН - аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее преимущественно детей и молодых людей. В настоящее время описано около 120 мутаций, ответственных за ПКАН. В зависимости от времени дебюта выделяют три формы заболевания: раннюю детскую (классическую) с началом в 4-10 лет, подростковую (ювенильную) — в 10-18 лет и позднюю взрослую (атипичную) — после 18 лет. Среднее время от возникновения симптомов до постановки диагноза составляет от 2,5 до 5,5 лет. Диагностика основана на клинико-нейровизуализационном и генетическом анализах. У некоторых пациентов с ПКАН накопление железа в бледном шаре и в меньшей степени — в черной субстанции приводит к появлению патогномоничной картины «глаза тигра» при магнитно-резонансной томографии головного мозга (МРТ ГМ): симметричная гиперинтенсивная зона в области бледного шара внутри более обширной гипоинтенсивной зоны.

Описание клинического случая болезни Галлервордена — Шпатца

Специалисты из Уфы представляют пациентку, которая была доставлена с стационар из пансионата для престарелых людей бригадой СМП с подозрением на острое нарушение мозгового кровообращения (ОНМК) в бессознательном состоянии, госпитализирована в отделение нейрореанимации. Из анамнеза известно, что в возрасте 46 лет стала отмечать неловкость и скованность сначала в левой ноге, позже в левой руке. Наблюдалась у невролога по месту жительства по поводу болезни Паркинсона, получала терапию. В возрасте 54 лет в связи с ухудшением состояния в виде усиления слабости и скованности в мышцах языка, шеи, живота, замедленности речи, осиплости голоса, эпизодического поперхивания во время еды, насильственного смеха и плача, слюнотечения, непроизвольного высовывания языка, недержания мочи, запоров была госпитализирована в неврологическое отделение стационара, где был выставлен диагноз: «Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге. Болезнь Галлервордена —  Шпатца. В течение двух лет состояние больной продолжало ухудшаться, несмотря на противопаркинсоническую и симптоматическую бутулинотерапию.

Состояние пациентки при поступлении было тяжелым, уровень сознания по шкале комы Глазго 9 баллов, сопор. Соматических расстройств не выявлено. Проведено комплексное лабораторно-инструментальное обследование. У больной был исключен диагноз ОНМК и выставлен следующий: «Нейродегенеративное заболевание с накоплением железа в головном мозге. Болезнь Галлервордена — Шпатца, (пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация, ПКАН), атипичная форма, быстропрогрессирующее течение, терминальная стадия». Примечательно, что при МРТ головного мозга выявили арезорбтивную внутреннюю гидроцефалию, нейродегенеративные процессы в виде «глаз тигра» и атрофические изменения. На 4-е сутки пребывания в отделении наступило резкое ухудшение состояния, что потребовало интенсивных терапевтических мероприятий, которые проводились в течение 30 минут, без эффекта, на фоне интенсивной терапии произошла остановка кровообращения. Констатирована биологическая смерть.

Выводы на основании описания клинического случая болезни Галлервордена — Шпатца

Авторы обращают внимание, что особенностью нашего клинического случая БГШ являлась поздняя манифестация симптомов заболевания с быстрым прогрессированием патологического процесса особенностью нашего клинического случая БГШ являлась поздняя манифестация симптомов заболевания с быстрым прогрессированием патологического процесса. По данным литературы, атипичная форма БГШ протекает благоприятнее ранних форм заболевания, тем не менее, есть пациенты с ранним началом заболевания, но медленным прогрессированием и пациенты с поздним началом и быстрым прогрессированием. Хотя в настоящее время не существует специфических методов лечения, необходимо повышать осведомленность неврологов о наличии данной редкой формы нейродегенеративного заболевания с клиникой паркинсонизма в связи с наличием других нозологических форм паркинсонизма-плюс. Своевременная диагностика БГШ позволит уже на ранних стадиях назначать соответствующую многообразным проявлениям болезни симптоматическую терапию для повышения качества жизни больных и снижения медико-экономических затрат.