3

Болезнь Вильсона-Коновалова (к вопросу дифференциальной диагностики вирусных гепатитов)

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, в основе которого лежит генетическое нарушение обмена меди с чрезмерным (токсическим) накоплением, особенно в печени и нервной системе. Заболевают, как правило, дети, которые рождаются у пары клинически здоровых, но являющихся носителями патологического гена, родителей. В 1912 г. в Англии американским невропатологом Самуэлем Александром Киннером Вильсоном было сделано первое описание клинической картины заболевания, которое он назвал «прогрессирующей лентикулярной дегенерацией» В 1960 году отечественный невропатолог академик АМН СССР Николай Васильевич Коновалов предложил название «гепатоцеребральная дистрофия». В 1974 г. американский ученый Л. Фроммер привел доказательтва нарушения процесса билиарной экскреции меди при болезни БВК. В 1985 г. Рене Фридманом и соавторами был открыт мутантный ген ATP7B, мутации которого и дают начало развитию данного заболевания. В настоящее время идентифицировано порядка 200 мутаций гена ATP7B, которые приводят к нарушениям билиарной экскреции меди и к накоплению этого микроэлемента сначала в печени, а затем и в других органах и тканях. Клиническая манифестация заболевания, как правило, происходит в раннем возрасте (4–5 лет). На 2-м и 3-м десятилетиях жизни у 34% пациентов манифестируют неврологические, а у 10% — психические симптомы.

Описание клинического случая дифференциальной диагностики вирусного гепатита

Специалисты 2‑й ГКБ им. В.И. Разумовского г. Саратова представляют пациента 34-х лет, поступившего в стационар с жалобами на выраженную общую слабость, головокружение, тошноту, снижение аппетита, тяжесть в правом подреберье, разжиженный стул, слабость в конечностях, значительное снижение веса. Из анамнеза стало известно, что мужчина на протяжении многих лет страдает хроническими заболеваниями ЖКТ: дуоденитом, холециститом, рефлюкс-гастритом, ассоциированным с Helicobacter pylori (НР); имеется грыжа пищеводного отверстия диафрагмы. За 6 месяцев до настоящего обращения у пациента появилась многократная рвота, сопровождающаяся ознобом и общим недомоганием, которую он связал с погрешностями в питании. При обследовании гатсроэнтерологом по месту жительства было выявлено повышение трансаминаз в сыворотке крови (АЛТ — 970 е/л, АСТ — 2260 е/л), ГГТП (93ед/л); маркеры вирусных гепатитов были отрицательными. На фоне терапии гекпатопротекторами состояние пациента улучшилось, однако через 4 месяца от предыдущего обращения его госпитализировали с жалобами на слабость в конечностях, онемение в них до уровня колен, онемение кистей. При обследовании выявили билирубинемию, гиперферментемию, диагностировали аутоиммунный гепатит тяжелой степени, полиневритический синдром дисметаболического генеза. Пациенту назначено лечение азатиоприном, адеметионином, которое было малоэффективно.

При обследовании во время настоящей госпитализации у больного были выявлены: выраженная астения, вялость, сонливость днем, бессонница ночью; кахексия, слабость в нижних конечностях; умеренная желтуха, единичные сосудистые звездочки на коже груди и спины, болезненность в правом подреберье, напряженный асцит; размеры печени по Курлову 14/10/9, при пальпации нижний край острый, плотный; стул жидкий, ахоличный. При осмотре неврологом выставлен диагноз: дисметаболическая полинейропатия с преимущественным поражением нижних конечностей сенсомоторной формы. Таким образом, предварительно, пациенту был диагностирован острый гепатит неясной этиологии. По результатам лабораторных тестов у пациента имелась анемия, высокие значения уровня трансаминаз, билирубина, амилазы, ферритина, протромбиновое время, АЧТВ. В связи с уменьшением количества церулоплазмина в крови была исследована экскреция меди в суточном количестве мочи, которая оказалась повышенной. Пациенту исключили вирусные гепатиты, цитомегаловирусную инфекцию, описторхоз, токсокароз, трихинеллез, ВИЧ-инфекцию, аутоиммунный гепатит. Больной был осмотрен офтальмологом: при офтальмобиомикроскопии выявлено роговичное кольцо Кайзера-Флейшера (отложения меди в десцеметовой мембране глаза).

Таким образом, у пациента диагностирована абдоминальная форма гепатолентикулярной дегенерации. Неврологическая симптоматика была объединена в сопутствующее заболевание, так как имеющиеся у больного неврологические симптомы не соответствовали тем, которые наблюдаются у больных с БВК. Проведено комплексное лечение с хорошим эффектом, однако неврологическая симптоматика оставалась без динамики.

Пациента выписали из стационара с рекомендациями: гепатопротекторы, медььэлиминирующая терапия (пеницилламина-натив), витамин В, энтеросорбенты; проведение генетического исследования на болезнь Вильсона — Коновалова.

Выводы на основании описания клинического случая дифференциальной диагностики вирусного гепатита

В заключение, авторы обращают внимание, что особенностью данного клинического случая является то, что клинические симптомы болезни, позволившие заподозрить БВК, развились у больного в 34 года. Возможно, заболевание протекало латентно, или было замаскировано хроническими болезнями ЖКТ, при которых функциональное состояние печени и показатели нарушений обмена меди в организме ранее не исследовались, и неврологической симптоматики у больного не было.

Важно подчеркнуть, что ранняя диагностика болезни и своевременно начатая патогенетическая терапия позволяют предотвратить тяжелое течение и продлить жизнь больного.

Источник: Сатарова С.А, Полиданов М.А., Кондрашкин И.Е., Тяпкина Д.А., Блохин И.С. Болезнь Вильсона-Коновалова, как итог дифференциальной диагностики вирусных гепатитов. Клинический случай// «Современная наука: актуальные проблемы теории и практики». Серия: Естественные и технические науки № 5 май 2022 г.С.176-182

Меню
Загрузка...
X